Гуттман Б., Гриффите Э. и др. - Генетика

Отказавшись от теории пангенезиса, Аристотель предположил, что семя порождается кровью. Так как женщины не производят семени, то, по его мнению, их наследственное вещество содержится в менструальной крови. Но слово «вещество» не совсем подходит для описания механизма наследственности. Аристотель пришел к выводу, что семя передает не вещественную субстанцию, не материю, а своего рода нематериальную информацию — способность к форме, — которая определяет возможность проявления у эмбриона тех или иных признаков, но не сами признаки. Эта теория, сформулированная более двух тысяч лет назад, удивительно созвучна с современной генетической теорией.

Аристотель задумывался, каким образом эта информация передается зародышу и почему тот или иной орган занимает строго определенное место в теле. По его мнению, первым формируется сердце, в котором уже находится душа, то есть сила, организующая процесс развития зародыша. Он предположил, что дети походят на родителей, если развитие в утробе матери протекает нормально, но если в ходе соединения семени и менструальной крови что-то нарушается, то сходство может и уменьшиться.

Аристотель разделял распространенное в Греции представление, что приобретенные признаки наследуются, а, например, шрам или увечье могут отразиться на детях. Он утверждал, что это бывает очень редко и что его теория о передаче возможных, а не действительных признаков объясняет, почему такой тип наследственности встречается нечасто. В качестве примера наследования приобретенных признаков Аристотель приводил случай с человеком, «которому нанесли клеймо на руку и у которого родился ребенок с пятном в виде той же буквы, хотя и не таким четким». Теория о наследовании приобретенных признаков пользовалась большой популярностью вплоть до недавнего времени, и ее сторонники не уставали предлагать все более изощренные доказательства.

Идеи Аристотеля определили развитие научной мысли на многие века после заката древнегреческой и римской цивилизаций. В III веке до н. э. были открыты яичники, которые, что вполне логично, сравнили с мужскими яичками. Но, хотя древнегреческие врачи и философы сделали огромный вклад в развитие научных представлений о наследственности, широкая публика почти ничего не знала об их теориях, и потому в народе продолжали возникать разнообразные предположения о природе наследственности. Так, предполагалось, что дети походят на того, кого их родители видели в момент зачатия, или что их внешний облик зависит от смены настроения родителей.

После падения Рима научные труды греков и римлян были преданы забвению, о них знала лишь небольшая горстка образованных людей. В Средние века научное наследие античности сохранялось в арабском мире, где с ним познакомились такие выдающиеся мыслители, как врач и философ Ибн Сина (Авиценна, 980-1037) и философ Ибн Рушд (Аверроэс, ум. 1198). После того как арабов вытеснили из Испании, их труды были переведены на латинский язык, оказалось, что греческие теории о наследственности не во всем согласуются с христианской философией. (Папа Григорий IX разрешил переписывать и изучать труды Аристотеля только в 1251 году.) Ученые-теологи попытались примирить религиозное и научное мышление, но эмпиризм Аристотеля и христианская вера оказались настолько несовместимыми, что уже к XIII веку проявилось столь знакомое нам отчуждение науки от религии. Выдающийся средневековый натуралист Альберт Великий (ок. 1200—1280) придерживался теории пангенезиса Гиппократа, но не верил в то, что женщины производят семя. Его современник Фома Ак-винский верил, что дети походят только на отцов, а если некоторые из них и походят больше на матерей, то это отклонение. Эти ученые оставались христианами, но отказывались принимать догмы, не подтвержденные экспериментами. Роджер Бэкон (ок. 1214—1249), который соглашался с теорией пангенезиса, предполагая, что семя производится из излишка питательных веществ, был непреклонен в отношении независимости науки от церковного учения, за что подвергался критике и гонениям. Позже Леонардо да Винчи (1452—1519) принял теорию Аристотеля, утверждая, что мать и отец в равной степени передают детям свои признаки. Швейцарский алхимик Парацельс (1493—1541) вновь попытался объединить науку с религией и философией и разработал свою версию пангенезиса, основываясь во многом на трудах Гиппократа.

К XVI веку образованные миряне вроде Мишеля де Монтеня (1533—1592), автора многочисленных очерков, уже имели представление о классических теориях наследственности и интересовались поставленными в них вопросами. Пытаясь понять, каким же образом он унаследовал камни в почках от своего отца, Монтень написал очерк «О сходстве детей с родителями», в котором заметил, что его отец не страдал от этой болезни до 67 лет и что он сам родился за 25 лет до его заболевания. Где же, задается он вопросом, все эти годы пряталась склонность к недугу? Если отец был здоровым, то как же его семя, от которого родился сын, оказало на сына такое решающее воздействие? И почему Монтень единственный среди многочисленных братьев и сестер страдает от камней? Вслед за Аристотелем Монтень сомневается в истинности теории пангенезиса, утверждая, что он должен был унаследовать не сами камни в почках, а склонность организма порождать столь неприятные явления.

В XVII столетии англичанин Уильям Гарвей пришел к выводу, что в матке у женщины должно образовываться нечто вроде яйца; для того чтобы родился ребенок, это яйцо должно быть оплодотворено мужским семенем. Вскоре благодаря англичанину Роберту Гуку и голландцу Антони ван Левенгуку в научную практику вошел микроскоп. Левенгук исследовал семя человека и животных под микроскопом и открыл сперматозоиды. Как и Анаксагор за 2 тысячи лет до него, Левенгук полагал, что в сперматозоидах сокрыты миниатюрные дети, которые постепенно растут в матке, пока не наступит пора рождаться. Однако Пьер Дионис предположил, что оплодотворять гипотетическое яйцо Гарвея должны все сперматозоиды, ведь природа вряд ли настолько расточительна, чтобы тратить миллионы сперматозоидов, содержащихся в каждой капле семени. На протяжении XVIII века, когда искали порядок, смысл и законы во всем окружающем мире, на весьма интересный вопрос «откуда берутся дети?» обращали внимание десятки ученых. Так называемые «сперматисты» придерживались теории Левенгука и верили в то, что в каждом сперматозоиде содержится отдельный индивид (гомункул).

Итальянец Марчелло Мальпиги с этим не согласился; он стал родоначальником школы «овистов», предположив, что крохотный гомункул содержится в женском яйце (существование которого оставалось гипотетическим) и просто «пробуждается», когда в яйцо проникает серматозоид. Соперничество между этими двумя школами мысли продолжалось на протяжении десятилетий.

Француз Мопертюи высказал предположение, что семенная жидкость каждого из родителей содержит «частицы», ответственные за тот или иной признак, и что эти частицы смешиваются между собой, прежде чем образовать зародыш. Такой зародыш походит сразу на обоих родителей. Избыток частиц порождает уродов (как нам сейчас известно, дети с синдромом Дауна имеют лишний генетический материал), впрочем, как и недостаток частиц. Далее Мопертюи предположил, что неиспользованные частицы остаются в организме и могут проявляться в последующих поколениях, что объясняет возможное сходство детей с дедушками или прадедушками.

Эта теория уже больше походит на генетическую теорию XX века, нежели на древние теории Гиппократа и Аристотеля. И наконец, в 1827 году Карл Эрнст фон Бэр открыл яйцеклетку у млекопитающих, проложив тем самым дорогу современной генетике.

Глава третья. Что же именно передается по наследству

Что скрывается за высказыванием «Организм наследует те или иные признаки»? Возьмем для примера семью, в которой у матери ярко-рыжие волосы и зеленые глаза, тогда как у отца черные волосы и карие глаза. У одного из их сыновей ярко-рыжие волосы, у другого рыжевато-коричневые, а глаза у них карие или светловато-коричневые. У обоих родителей мочки ушей выделяются отчетливо, но у одного из сыновей мочки ушей плотно прижаты к щекам. И мать, и отец выше среднего роста, их дети также довольно высокие для своего возраста. Дети, очевидно, унаследовали признаки от своих родителей, хотя иногда встречаются и необычные, например форма мочек ушей. Но перед тем как начать рассуждать о наследственности, нужно выяснить, что же такое, собственно, признаки.

Цвет во всех растительных и животных организмах определяют химические вещества — пигменты. Пигмент поглощает определенную часть спектра и отражает другую его часть; мы воспринимаем эти участки спектра отраженного света как цвета, тогда как весь спектр кажется нам белым. Черная, бурая или рыжая окраска всегда зависит от пигментов. Однако некоторые цвета, например голубой цвет радужной оболочки глаз или переливчатая окраска крыльев птиц, возникают не из-за пигментов, а в результате отражения и преломления света в других составляющих организма.

Что можно сказать о росте? Рост определяется многими факторами, в том числе и действием таких химических веществ, как гормоны, среди которых особая роль принадлежит гормону роста. Перейдем теперь к ушным мочкам. Мы пока не знаем, что определяет форму мочек, но кое-что можно понять, зная, что кожа — это ткань, состоящая из множества клеток, и что ее форма зависит от того, как эти клетки растут и соединяются друг с другом. Итак, мы можем выделить то, что объединяет все эти признаки, а именно наличие особых химических структур: пигментов, гормонов и клеток, состоящих из множества химических веществ. Дети наследуют признаки своих родителей, потому что они получают своего рода «инструкции» от родителей — инструкции, согласно которым в их организмах производятся особые пигменты, вырабатывается определенное количество гормона роста; инструкции, которые заставляют их кожу и мышечную ткань принимать те или иные формы, похожие на формы тела родителей.

Передача признаков по наследству сводится к передаче инструкций по производству особых химических веществ и соединений.

Из приведенного определения уже можно понять общее направление современной генетики, хотя мы еще далеки от понимания того, как образуются сложные биологические структуры. Современная генетика стремится узнать, как факторы наследственности, называемые генами, определяют производство определенных пигментов, гормонов или тканей. Понять это можно, только ознакомившись с основными биологическими структурами.

Строение клеток

Как телескоп революционным образом преобразил астрономию, так и микроскоп помог людям понять, из чего состоят живые организмы. Можно представить, какое удивление и изумление отразилось на лицах ученых, когда они впервые увидели мельчайшие живые существа в капле воды или в кусочке почвы. Левенгук оставил описания «миниатюрных зверьков», содержащихся в сперме и крови, которые казались ему живыми существами. В 1665 году Роберт Гук исследовал с помощью микроскопа тонкий срез пробки, через который проходил свет, и заметил повторяющиеся ряды мелких клеточек. Он так и назвал их — клетки, хотя на самом деле это были лишь оболочки давно умерших клеток. Вскоре и другие исследователи обнаружили, что все растения и животные состоят из похожих «кирпичиков» самых разных форм и размеров. Позже оказалось, что эти клетки в свою очередь содержат в себе еще более мелкие структуры, необходимые для их жизнедеятельности.

В 1839 году ботаник Маттиас Якоб Шлейден и зоолог Теодор Шванн высказали гипотезу об универсальности клеточного строения. Они пришли к мнению, что все живые организмы развиваются из одной-единственной клетки и что многоклеточные организмы образуются в результате деления клеток. Одно из важнейших положений современной биологии гласит, что все организмы представляют собой либо одну клетку, либо комплекс клеток и что клетка — это основная биологическая единица, окруженная мембраной, которая отделяет ее внутреннюю среду от внешней среды. Таким образом, клетка — это мельчайшая единица живой материи, и все живое, по определению, обязательно состоит из клеток.

На рис. 3.1 в увеличении показаны два поперечных среза — срез небольшого червя и стебля растения. Легко заметить, что обе структуры состоят из маленьких «кирпичиков»-клеток, плотно прижатых друг к другу. В одном и том же организме бывают разные клетки, которые образуют разные виды тканей, такие как эпидермис (кожа или поверхностный слой), мышцы животных или древесина растений. Каждая ткань состоит из особого типа клеток, но для всех клеток характерно наличие оболочки, придающей им форму, и ядра — округлого образования, обычно располагающегося в центре клетки (или у одной из сторон во многих растительных клетках). От окружающей среды содержимое клетки отделено очень тонкой мембраной, которая удерживает вместе ее компоненты и через которую поступают или выделяются различные химические вещества. Клетка обладает способностью делиться, то есть размножаться. Для этого ей требуются благоприятная среда с питательными веществами, такими, например, как жидкости нашего тела, сок корней растений или искусственная смесь в лабораторной чашке. Каждая клетка вбирает в себя питательные вещества из окружающей среды и строит из них внутри себя различные структуры, увеличиваясь в размерах. Затем она делится на две клетки:

В зависимости от строения клеток все организмы делятся на две большие группы. Прокариоты — в основном это бактерии — очень малы и не имеют ядра (см. ниже). Эукариоты, к которым относятся растения, животные и многие одноклеточные организмы, такие как амебы и синезеленые водоросли, обладают ядром.

Остановимся пока на строении клеток эукариот. Современные микроскопы, особенно электронные, помогли установить, что в большинстве клеток содержатся различные внутренние структуры, которые называются органеллами (рис. 3.2).

Рис. 3.1. На тонких срезах под микроскопом видно, что сложные организмы состоят из многочисленных клеток:

а — небольшой червь; б — стебель растения Самой заметной органеллой часто бывает ядро — центральная структура, ограниченная мембраной. Ядро особенно важно для генетики, так как в нем имеются хромосомы, содержащие наследственный материал. В клетке есть также многочисленные вытянутые тельца, которые называются митохондрии; они получают энергию из молекул пищи, таких как сахар (глюкоза), и накапливают их в химической форме, после чего клетка уже может использовать эту энергию. Во многих растительных клетках имеются ярко-зеленые хлоропласты, усваивающие энергию солнечного света и накапливающие ее также в химической форме. Обе эти разновидности органелл состоят в основном из мембран, то есть тонких пластин.

Рис. 3.2. Строение клетки эукариотических организмов (растений и животных) Мембранами ограничены и другие структуры, которые обычно можно увидеть в клетке, — вакуоли, то есть полости, где хранятся различные материалы, необходимые для тех или иных нужд. Во многих клетках имеется разветвленная система мембран, называемая эндоплазматической сетью, в которой синтезируются белки и другие материалы, после чего они доставляются в нужное место клетки; некоторые вещества подготавливаются здесь к выделению из клетки.

Кроме многоклеточных организмов, таких как многоклеточные растения и животные (состоят из многих клеток), в природе есть и многочисленные одноклеточные и колониальные организмы, состоящие из скопления похожих клеток. К таким организмам принадлежат синезеленые водоросли; некоторые из них имеют хлоропласты необычной формы и ярких цветов. Другие организмы, так называемые простейшие, передвигаются в водоемах посредством крошечных отростков, которые называются ресничками или жгутиками. К простейшим относятся и бесформенные амебы, которые передвигаются, образуя выпячивания оболочки — отростки, называемые ложноножками.

Самые мелкие организмы — бактерии; они могут быть в десятки или сотни раз меньше обычных больших клеток (и как следствие их объем в тысячи или миллионы раз меньше объема клеток-эукариот). Но это полноценные клетки, с четкими границами и постоянной формой. В них нет ядра, потому одна или несколько хромосом, содержащих наследственный материал, находятся непосредственно в цитоплазме, то есть во внутриклеточной жидкости. Все составные части клеток, которые можно видеть под микроскопом, состоят из более мелких химических структур, от которых зависит природа наследственности. Чтобы получить некоторое представление об этих структурах, нам потребуются только самые общие сведения из курса химии, а именно то, что все вещества состоят из атомов, которые объединяются в молекулы, и что формула вещества отражает состав его молекул. Например, формула воды — Н2О, поскольку каждая ее молекула состоит из двух атомов водорода (Н), связанных с одним атомом кислорода (О). Следует также вспомнить, что атомы каждого элемента имеют определенную массу. Масса атома водорода равна единице, углерода — 12 единицам, а железа — 55,85. Масса молекулы равна сумме масс, составляющих эту молекулу атомов.

Молекулярная структура

Рассмотрим для начала два объекта — алмаз и кальцит, структура которых довольно характерна для обычного вещества:

В природе часто встречаются вещества подобного рода. Мы видим, что они имеют упорядоченную форму, и этому есть свои причины, что станет ясно при делении вещества на все более мелкие части. Отложим в сторону алмаз (наш бюджет не позволит проводить с ним эксперименты) и начнем дробить кальцит при помощи долота и молотка. Он распадется на мелкие куски, но — что самое интересное — эти куски будут повторять структуру большого куска. Не обращая внимания на размеры, можно заметить, что углы между гранями и плоскостями остаются постоянными. Раздробив минерал на мельчайшие частички и рассмотрев их под микроскопом, мы увидим все ту же, уже известную нам форму. Оказывается, такое строение имеют даже мельчайшие частички вещества.

Химики, которые называют кальцит карбонатом кальция, скажут, что его структура состоит из карбонатной группы (СО3, в которой атом углерода соединен с тремя атомами кислорода) и одного атома кальция. Физические наблюдения показывают, что многочисленные карбонатные группы и атомы кальция расположены в пространстве под теми же углами, что и грани большого кристалла кальцита.

Таким образом, видимая структура материала повторяет кристаллическую структуру. Это та же структура, только во много раз увеличенная.

Физические свойства вещества на макроскопическом уровне отображают закономерности на микроскопическом уровне.

Структура биологического материала также определяется его молекулярным строением. Многие биологические структуры походят на кристаллы, и под микроскопом видны их красивые, четкие формы. Мы уже видели, как упорядочены клетки внутри организма. Такое расположение зависит от структуры материалов, из которых они состоят.

Клетки и ткани всех организмов состоят из одних и тех же веществ. Прежде всего, это вода. На долю воды приходится около 70—90% всех биологических веществ, и потому физические и химические свойства воды во многом определяют свойства биологического материала. В воде растворены соли таких элементов, как натрий, калий, кальций, магний и хлор. Оставшаяся доля приходится на органические вещества, которые состоят из атомов углерода (С), связанных с атомами водорода, кислорода, азота (N) и иногда серы (S) и фосфора (Р).

Самые простые органические молекулы, которые можно встретить в природном газе или в нефти, — метан, этан и пропан.

Они называются углеводородами, поскольку состоят из атомов углерода и водорода. Эти атомы можно изобразить в виде крошечных шариков, соединенных между собой химическими связями. При химической связи два атома делят между собой пару электронов — по одному от каждого атома. На наших рисунках связь между двумя атомами изображена в виде линии. Каждый элемент характеризуется валентностью, или способностью образовывать определенное число химических связей. Валентность углерода равна четырем, поэтому каждый атом углерода может быть связан с четырьмя другими атомами; благодаря этому его свойству образуется большое число самых разных сочетаний атомов, что приводит к огромному разнообразию органических молекул (рис. 3.3). Две и три параллельные линии означают двойную и тройную связь соответственно. Связь посредством пары электронов называется ковалентной; она очень прочная, для ее разрыва требуется значительное количество энергии, потому органические молекулы довольно стабильны. Однако связи легко разрываются при сгорании (окислении), высвобождая большое количество энергии, поэтому углеводороды служат ценным видом топлива.