- Пролапс митрального клапана

Дилатация аорты может происходить на уровне синусов Вальсальвы или в восходящей части, составляя соответственно 56,9% и 63,6%. Дилатация аорты на уровне синусов, при выраженном патоморфологическом поражении стенки и ее истончении, приводит к формированию аневризмы синусов Вальсальвы. Частота встречаемости аневризм в области синусов Вальсальвы отмечается в 0,26% при популяционном исследовании, достигая при синдроме Марфана 15,0%. Чаще повреждается правый коронарный синус - 69 %, обычно прорываясь в правое предсердие или правый желудочек. 

Некоронарный синус повреждается в 26 % и обычно прорывается в правое предсердие. Левый коронарный синус повреждается в 5 % случаев. Аневризма синуса Вальсальвы до прорыва не вызывает гемодинамических нарушений и обычно является случайной находкой при эхокардиографическом исследовании. Иногда могут отмечаться кардиалгии, нарушения ритма, а при выбухании аневризмы в выходной отдел правого желудочка - симптоматика его обструкции. Прорыв аневризмы провоцируют физическая нагрузка, бактериальный эндокардит, артериальная гипертензия. Внезапно развиваются одышка, тахикардия, боли в области сердца. Появляются "машинный" систоло-диастолический шум над областью сердца, систолическое дрожание, диастолическая гипотензия. 

Электрокардиография не выявляет каких-либо специфических признаков аневризмы синуса, при прорыве аневризмы в правое предсердие возникает острая перегрузка правого желудочка, а при сообщении аорты с правым желудочком - левых отделов сердца 

Эхокардиография позволяет визуализировать выбухание одного или нескольких синусов в парастернальной проекции короткой оси на уровне аортального клапана. Аорта на уровне синусов дилатирована, имеют место признаки сдавления левого предсердия, увеличение дистанции от аортальных створок к подлежащей стенке во время систолы, систолическое выбухание аортальной стенки. Гемодинамические проявления в зависимости от того какой синус Вальсальвы поврежден и имеет ли он прорыв. Наличие объемной перегрузки правого предсердия и желудочка, преждевременное открытие клапана легочной артерии характерно для прорыва синуса Вальсальвы в правое предсердие, объемная перегрузка левых отделов наблюдается при прорыве синуса в левый желудочек или предсердие. Допплерокардиография определяет турбулентный ток крови в той камере, в которую произошел прорыв аневризмы. 

Наряду с аневризмой синуса Вальсальвы при болезни Марфана могут наблюдаться аневризмы восходящей части аорты, дуги, нисходящей части аорты и брюшного отдела аорты. 

Расслоение стенки аорты может заканчиваться острым разрывом или хроническим расслоением с формированием аневризматического "мешка" огромных размеров. Процесс расслоения и аневризматического выпячивания может протекать в двух направлениях: в антероградном - дуга аорты и ее нисходящая часть, достигая иногда брюшного отдела и/или, в ретроградном - коронарные артерии, выпячивание в медиастинум и перикардиальное пространство с последующей тампонадой. 

Симптоматика аневризм зависит от места локализации и наличия сдавления окружающих органов. При аневризме восходящей аорты из-за компрессии верхней полой вены могут отмечаться головные боли, отечность лица. При аневризме дуги аорты могут наблюдаться боли за грудиной и в межлопаточной области, осиплость голоса, обусловленная сдавлением возвратного нерва, рефлекторный кашель, дисфагия. При торакоабдоминальных аневризмах на первый план выступают симптомы поражения висцеральных артерий брюшной аорты. Больные отмечают боли в животе, эпигастральной области, чувство тяжести, усиленной пульсации в животе. Осложнения аневризм с их разрывом в соседние органы возникают остро, приводят к шоку и сердечно-сосудистому коллапсу. Бурно развивается симптоматика внутреннего кровотечения в соответствующие ораны (легочное кровотечение, в плевральную полость, перикард, забрюшинное пространство). 

Электрокардиография не информативна в диагностике аневризм. Рентгенологически при аневризмах восходящей аорты отмечается расширение тени сосудистого пучка вправо и выбухание правой стенки восходящей аорты. При аневризмах дуги аорты тень расширенной аорты располагается по средней линии, весь сосудистый пучок резко расширен. Аневризмы нисходящего отдела аорты выбухают в левое легочное поле. Достоверно аневризму аорты позволяет определить эхокардиография. С помощью данного метода определяют наличие расслоения, размер и протяженность аневризматического участка. При необходимости в диагностике аневризм аорты используются чрезпищеводная эхокардиография, селективная ангиография, компьютерная томография средостения и ядерно-магнитный резонанс. 

Световая и электронная микроскопия пораженной стенки аорты выявляет фрагментацию и дезорганизацию эластических волокон, изменения медии, проявляющиеся выраженной деструкцией, медионекрозом с образованием кистозных полостей заполненных мукоидной метохромной субстанцией, фрагментацией и дезорганизацией эластических волокон. 

Поражение аорты при синдроме Марфана определяет прогноз и тяжесть заболевания у основной части больных. Среди взрослых пациентов прогноз для жизни является неблагоприятным. летальный исход наступает у половины больных синдромом Марфана среди лиц мужского пола до 40-летнего возраста, а среди женского - до пятидесятилетнего. Однако возможен ранний смертельный исход из-за, так называемого, "молниеносного" перинатального синдрома Марфана, приводящего к летальному исходу в раннем детстве. Отмечены критические периоды жизни, в которые существует высокий риск разрыва аневризмы, это возраст от 15 до 18лет и, от 40 до 45 лет. 

Аортальная недостаточность связана с аннуло-аортальной эктазией и миксоматозной трансформацией клапана. Существует тесная связь между размером корня аорты и величиной аортальной регургитации. При диаметре корня аорты более 4 см регургитация минимальна, при диаметре более 5 см отмечается регургитация 1-2 степени у 81% больных, а при диаметре равном и более 6 см имеет место регургитация более 2 степени у всех пациентов. 

Частота встречаемости пролапса митрального клапана при синдроме Марфана варьирует от 61,0 до 100,0%. (рис. 28). Аускультативно могут выслушиваться изолированные среднесистолические щелчки, сочетание щелчков со поздним систолическим шумом, голосистолический шум. Основными осложнениями пролапса митрального клапана при синдроме Марфана являются митральная регургитация, инфекционный эндокардит, тромбоэмболия с миксоматозно измененных створок. 

Рисунок BB. Эхокардиограмма при болезни Марфана: дилатация синусов Вальсальвы, большой пролапс митрального клапана с регургитацией. 

Хроническая митральная регургитация обусловлена значительным расширением левого атриовентрикулярного фиброзного кольца и неполным смыканием створок. Острая митральная регургитация возникает при отрыве сухожильных нитей от створки ("floppy mitral valve"). Обе формы митральной недостаточности приводят к левожелудочковой дисфункции, предсердным аритмиям, застойной сердечной недостаточности. Особенно тяжело митральная регургитация протекает у детей раннего возраста. 

При патоморфологическом исследовании митральный клапан имеет удлиненные сухожильные хорды, склонные к разрывам. Створки клапана увеличены имеют утолщенные края, фиброзное митральное кольцо расширено. Миксоматозная трансформация наблюдается как в створках, так и хордальном аппарате. Подобные, но менее тяжелые изменения могут быть обнаружены в 3-х створчатом клапане. 

Врожденные пороки сердца при синдроме Марфана встречаются с той же частотой,что и в общей популяции. Возможны такие врожденные пороки как дефект межжелудочковой перегородки, дефект межпредсердной перегородки, коарктация аорты, двухстворчатый аортальный клапан, стеноз легочной артерии. При наличии коартктации аорты частота развития аневризм грудной аорты значительно выше из-за высокого давления в ней. 

На ЭКГ у больных синдромом Марфана часто определя-ются гипертрофия левого желудочка, различные аритмии, нарушения процесса реполяризации, реже синдром WPW, внутрижелудочковые и атриовентрикулярные блокады. Нарушения процесса реполяризации связаны с симпатоадреналовым дисбалансом, проявляются инверсией зубцов Т в стандартных и левых грудных отведениях, удлинением интервала QT. Данные изменения предрасполагают к электрической нестабильности миокарда и аритмиям. При пробе с обзиданом инверсия зубцов Т исчезает. 

Лечение. У детей с синдромом Марфана должна быть исключена физическая активность, нельзя заниматься контактными видами спорта и тяжелым физическим трудом. Для предотвращения тяжелых аортальных поражений показан прием ?-адреноблокаторов. Сравнительные исследования свидетельствуют о том, что при лечении обзиданом у больных, имеющих легкую степень дилатации аорты, снижается риск аортальной регургитации и расслаивающей аневризмы аорты, при этом снижается частота прогрессирования дилатации аорты. Доза обзидана (пропранолола) должна быть оптимизирована с использованием измеряемых с помощью ЭХОКГ систолических интервалов левого желудочка. Эффективной считается такая доза препарата, которая удлиняет время левожелудочкового изгнания на 30%. Препарат назначается длительно 3-4 раза в день. Вместо обзидана может быть назначен атенолол, являющийся ?1- селективным адреноблокатором и обладающий меньшими побочными эффектами. 

Для профилактики инфекционного эндокардита при синдроме Марфана рекомендуется проведение антибактериальной терапии во время санации зубов и оперативных вмешательств. 

При расслоении стенки и аневризмах аорты показано протезирование пораженного участка сосуда. Показаниями для оперативного вмешательства являются: 1) увеличение диаметра корня аорты более 55 мм. и относительная аортальная регургитация, 2) аортальная регургитация с выраженной левожелудочковой дисфункцией, 3) хроническое расслоение стенки аорты. Детям после проведения селективной аортографии, выполняется операция по протезированию сосуда. Однако, результаты операции бывают часто неудовлетворительными, отмечается высокий процент повторного расслоения аорты, несостоятельность анастомоза и возникновение множественных аневризматических выпячиваний. Необходимо осуществлять послеоперационный контроль с использованием допплер- эхокардиографии. 

Тип наследования болезни Марфана в 75% случаев аутосомно-доминантный с высокой пенетрантностью гена, 25% - приходится на долю новых мутаций. 

Врожденная контрактурная арахнодактилия 

Для синдрома характерны сочетанная контрактура пальцев и крупных суставов, прогрессирующая с возрастом, арахнодактилия, сколиоз, дисфункция слухового аппарата. Зрение в отличии от синдрома Марфана практически не поражается. 

Сердечно-сосудистая система. У новорожденных может наблюдаться тяжелая митральная недостаточность, обусловленная несостоятельностью створок и фиброзного кольца. В подростковом возрасте наиболее часто обнаруживается пролапс митрального клапана и дилатация аорты. Формирование аневризм грудной аорты и митральной регургитации наблюдается значительно реже, чем при синдроме Марфана. Другими редкими аномалиями могут быть дефект межжелудочковой перегородки и аневризма брюшной аорты. 

Лечение. Если обнаруживается пролапс митрального клапана или расширение корня аорты, то лечение проводится как при синдроме Марфана. Больные без сердечных изменений должны быть обследованы с помощью эхокардиографии для исключения пролапса митрального клапана и расширения корня аорты. Тип наследования врожденной контрактурной арахнодактилии аутосомно-доминантный. 

Синдром Стиклера

При этом заболевании поражаются многие системы и органы, включая зрение, слух, суставы, лицо. Поражение зрения при этом заболевании офтальмологи называют синдромом Вагнера. Зрение страдает преимущественно из-за прогрессирующей ретинальной дегенерации. Часто развивается миопия, катаракта, изменения сетчатки и слепота. Нарушения скелета вариабельны и могут быть обнаружены наиболее достоверно при рентгенографии. Эпифизарная дисплазия приводит к поражению крупных суставов, генерализованной артропатии и тяжелым дегенеративным изменениям. Больные малоподвижны, суставы у них в положении переразгибания,что напоминает синдром Марфана. У больных характерное лицо,кажущийся гипогнатизм и депрессивное грустное выражение лица;как указал Робин - маленькая нижняя челюсть и частая задняя расщелина неба приводят в неонатальном периоде к затруднениям при кормлении. Встречаются аномалии прикуса и другие поражения зубов. У всех больных рано встречаются сенсорно-невральные поражения различной степени тяжести. 

Сердечно-сосудистая система. У большинства больных определяется пролапс митрального клапана, обычно не сопровождающейся выраженной митральной регургитацией. 

Синдром Элерса-данлоса (еhlers-danlos syndromes)

Синдром Элерса включает группу заболеваний, фено- типическая вариабельность которых обусловлена генети-ческой гетерогенностью. В настоящее время выделяют 11 типов болезни, различающихся между собой по первичному дефекту гена и типу наследования, характеру и тяжести клинической симптоматики. Молекулярные механизмы патологии соединительной ткани выявлены только при отдельных типах синдрома. Для большинства типов характерны разболтанность (гиперподвижность) суставов, перерастяжимость кожи без вялости и дряблости с замедленным заживлением ран и формированием тонкого (пергаментного) рубца, склонность к кровотечениям и кровоизлияниям. Поражение сердечно- сосудистой системы наблюдается преимущественно при первых трех типах, которые составляют примерно 90% всех случаев синдрома. Однако, высокая частота сердечно-сосудистых нарушений в известных типах синдрома Элерса-Данлоса вынуждает проводить обследования во всех неклассифицируемых формах синдрома. 

Синдром Элерса-данлоса I типа.

Дети рождаются недоношенными из-за преждевременного разрыва плодных оболочек. Течение болезни тяжелое. Характерны генерализованная разболтанность суставов, склонность к вывихам, выраженная гиперрастяжимость кожи, ранимость ее повышена, на месте травмы образуются пергаментные рубцы (рис. 29). В местах наибольшего давления (коленные и локтевые суставы) часто образуются псевдоопухоли, состоящие из конгломератов деструктивных элементов соединительной ткани и организующихся гематом. 

Рисунок CC. Внешний вид ребенка с синдромом Элерса-Данлоса I типа (наблюдение А.Н.Семячкиной). 

Сердечно-сосудистая система. Патология сердца по данным аускультации и ЭКГ выявляется у всех больных, однако лишь в 30% случаев сопровождается тяжелыми нарушениями кровообращения и сходна с таковой при синдроме Марфана. Наиболее характерно воз-никновение пролапса мит-рального клапана, который у большинства больных протекает бессимптомно и лишь в ряде случаев обуславливает возникнове- ние митральной недоста-точности. Обычно пролапс митрального клапана яв-ляется аускультативной или эхокардиографической находкой. Некоторые дети имеют жалобы на боли в грудной клетке или перебои в работе сердца. Аускультативно чаще выслушивается сочетание щелков с позднесисто-лическим шумом. На ЭКГ регистрируются признаки повышения электрической активности левого желу-дочка, неспецифические изменения процесса реполяризации, усиливаю-щиеся при проведении ортостатической пробы или физической нагрузки. Реже наблюдаются атриовентрикулярные блокады и блокады ножек пучка Гиса. Эхокардиография выявляет голосистолическое и реже позднесистолическое прогибание створок, наряду с этим может определяться умеренная дилатация корня аорты (90-95 процентиль нормального распределения показателя). Если дилатация аорты не выявляется в подростковом возрасте, то она, в отличие от синдрома Марфана, не развивается и у взрослых. Митральная недостаточность возникает на поздних стадиях заболевания и связана с деформацией створок клапана и дилатацией атриовентрикулярного кольца. Известны единичные наблюдения расслаивающей аневризмы аорты. 

Врожденные пороки сердца наблюдаются у 5-10% боль-ных. Наиболее часто наблюдаются дефект межпредсердной перегородки и дефект межжелудочковой перегородки, реже - декстрокардия, коарктация аорты, периферические стенозы легочной артерии, двухстворчатый трикуспидальный клапан. 

При морфологическом исследовании эндокард, миокард, и перикард обычно интактны, описан случай идиопатической концентрической гипертрофии миокарда желудочков. 

Лечение. Дети с синдромом Элерса Данлоса I типа должны находиться под регулярным наблюдением кардиолога. Проводится динамичный эхокардиографический контроль за состоянием митрального клапана и размером аорты. При нарушении процесса реполяризации в миокарде рекомендуется проведение курсов кардиотрофической терапии. Санация очагов инфекции и оперативные вмешательства должны проводиться на фоне антибактериальной терапии с целью профилактики инфекционного эндокардита. 

Тип наследования синдрома аутосомно-доминантный. Молекулярный механизм патолгии неизвестен. У некоторых больных определяется нарушение межмолекулярных поперечных связей и необычное строение коллагеновых фибрилл. 

Синдром Элерса-данлоса Ii типа.

Характерны все классические проявления болезни, как и при I типе синдрома, однако болезнь имеет менее тяжелое течение. Гиперподвижность суставов может ограничиваться кистями и стопами, кожные изменения могут быть минимальными, возможна склонность к кровотечениям и кровоизлияниям. 

Сердечно-сосудистая система. Поражение сердца протекает субклинически, как и при I типе характеризуется пролапсом митрального клапана редко осложняющегося митральной регургитацией. Аневризмы магистральных сосудов наблюдаются казуистически редко. Для данного типа более характерно развитие варикоза вен нижних конечностей, наблюдаемого уже в подростковом возрасте. 

Лечение. Как и при I типе синдрома. Тип наследования: аутосомно-доминантный. 

Синдром Элерса-данлоса Iii типа

Заболевание имеет доброкачественное течение. Имеет мес-то выраженная гиперподвижность крупных суставов, кожные изменения минимальны. 

Сердечно-сосудистая система. Наиболее часто патология сердца проявляется пролапсом митрального клапана, возможно развитие эктопических аритмий, блокад атриовентрикулярного проведения. 

Лечение. Как и при I типе синдрома. Тип наследования: аутосомно-доминантный. 

Синдром Элерса-данлоса V типа

Клиническая симтоматика идентична признакам II типа синдрома Элерса-Данлоса, ведущими из которых являются гиперподвижность суставов и большая растяжимость кожи. 

Сердечно-сосудистая система. В большинстве описанных случаев синдрома больные имели тяжелую митральную регургитацию, с ранним развитием застойной сердечной недостаточности. Аускультативно определяется грубый систолический шум на верхушке с проведением в подмышечную область, акцент II тона на легочной артерии. При эхокардиографии створки митрального клапана и фиброзное кольцо увеличены в размерах, створки имеют большое прогибание в полость левого предсердия. 

Лечение. При развитии кардиомегалии, легочной гипертензии (не более 2 стадии), мерцания-трепетания предсердий показано протезирование клапана. В остальных случаях проводится консервативная терапия сердечными гликозидами, диуретиками, вазодилататорами. Всем детям должна проводиться антибактериальная профилактика инфекционного эндокардита. 

Тип наследования: рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой. В культуре фибробластов обнаруживается недостаточность лизилоксидазы. 

Синдром Элерса-данлоса Vi типа

В периоде новорожденности отмечается выраженная мышечная гипотония и переразгибаемость суставов. Для больных характерна тяжелая патология глаз: спонтанная отслойка сетчатки, кровоизлияния в стекловидное тело, разрывы глазного яблока и роговицы. Наряду с этим у большинства больных отмечаются гиперподвижность суставов, кифосколиозы, перерастяжимость кожи.